In 2003 werd een aantal pups getroffen door een onbekende, maar zeer ernstige aandoening. Dierenartsen konden geen diagnose stellen. De FAC, Mieke van Ederen, Ineke Dirkse en drs. Berty Blom, veterinair adviseur, direct contact gezocht met dr. Paul Mandigers, gespecialiseerd in neurologie en interne geneeskunde en onderzoeker bij de Universiteitskliniek te Utrecht en Wageningen. Vier pups zijn voor onderzoek naar hem toegebracht. Daarbij heeft hij tevens onderzoek laten verrichten door collega’s in Zwitserland en Amerika. Deze drie onderzoeken gaven zeer verschillende uitkomsten.
UITKOMST 2003:
Bloedonderzoek gaf geen afwijkingen.
EMG (=electromyogram) was afwijkend en suggestief voor een spier/zenuw betrokkenheid.
Spierbiopt toonde geen afwijkingen. Zenuwbiopt gaf verschillende uitkomsten bij de onderzoekers.
BESLUIT FAC Mieke van Ederen, Ineke Dirkse en Berty Blom:
Op advies van dr. Mandigers is er direct voor gekozen de lijders, nestgenoten en de ouders uit te sluiten voor de fok. Daarnaast werden mogelijk risicovolle kruisingen vermeden voor zover die bekend waren.
In 2006 werden er wederom 3 pups getroffen door deze nog onbekende aandoening en ook van deze pups zijn gegevens verzameld en onderzocht door dr. Mandigers en in Zwitserland en Amerika, wederom met verschillende uitkomsten.
UITKOMST 2006:
Pups vertonen dezelfde verschijnselen als in 2003, toch zijn de bevindingen van de onderzoekers anders dan in 2003 en kan er geen eenduidige conclusie getrokken worden.
Voorlopige Conclusie in 2006:
Er is geen diagnose en ook geen prognose, wel aanwijzingen dat het mogelijk om een erfelijke afwijking gaat.
Eén pup uit het nest van 2003 is nog in leven en doet het relatief goed.
Het beleid van de FAC om lijders, nest genoten, ouderdieren en risicovolle kruisingen uit te sluiten voor de fok blijft gehandhaafd.
Vanaf dit moment noemen we het ziektebeeld “Neuropathie”.
Vervolgens is besloten om verder te gaan met onderzoeken en zijn er financiële middelen ter beschikking gesteld door de vereniging. Er is meer weefsel verzameld voor onderzoek o.a. d.m.v. een bloedpriksessie waar 50 Markiesjes aan hebben deelgenomen. De enige nog levende zijnde lijder is verder onderzocht.
Al die jaren heeft de FAC er altijd voor gewaakt om Neuropathie lijders geboren te laten worden. Helaas zijn er tot op heden acht nesten waarin pups met Neuropathie zijn geboren. De FAC heeft de eigenaren van deze pups altijd weten te motiveren en persoonlijk bijgestaan om voor onderzoek langs te gaan bij dr. Mandigers. Dit is voor het onderzoek zeer waardevol geweest en heeft mede geleid tot een doorbraak.
Vanaf toen heet deze erfelijke aandoening Paroxismale dyskinesie of paroxysmal dyskinesia. (PD)
Paroxismale dyskinesie is een genetische mutatie. Er is door dr. Mandigers en zijn team een DNA test ontwikkeld, hierdoor kunnen we nu deze verschrikkelijke aandoening uitbannen!
PD-test
Voor het ziektebeeld PD is een DNA test ontwikkeld die uitsluitend uitgevoerd wordt door de Universiteitskliniek in Utrecht. Hierdoor hoeft er geen enkel nest meer met PD lijders geboren te worden.
De Universiteitskliniek voert de PD-test 6x per jaar uit, in de tweede week van januari, maart, mei, juli, september en november. Het bloed, dat voor deze test nodig is, dient uiterlijk de 1e week van de oneven maand opgestuurd te worden, zodat het klaargemaakt en getest kan worden in de tweede week van de oneven maand. Is het bloed te laat binnen, dan wordt het de eerst volgende keer getest en zal de uitslag langer op zich laten wachten.
Het is ook mogelijk om d.m.v. een speciale swab wangslijm voor de bepaling van DNA af te (laten) nemen, maar deze test is duurder en er is een kans dat er te weinig. DNA materiaal in het slijmvlies zit waardoor er geen uitslag gegeven kan worden. De eigen dierenarts kan het bloed afnemen en dit samen met het diagnostiek formulier opsturen naar de Universiteitskliniek.
Markiesjes Welzijn adviseert met klem om deze test voorafgaand aan een dekking te laten doen, zowel bij teef als reu. Indien uw teefje of reu uit een PD vrij nest komt, is deze test niet nodig.